2025年10月12日

頭頸癌治療藍圖 (從症狀到康復之路)

頭頸癌(Head and Neck Cancer, HNC)並非單一疾病,而是對發生在頭部與頸部黏膜表面、鼻竇或唾液腺等多種癌症的統稱,主要包括口腔、咽喉、喉部和鼻腔等部位的癌症 。雖然這一診斷可能令人不知所措,但透過正確的資訊與支援,病人能夠更自信地應對治療過程。本指南旨在為病人及家屬提供一份詳盡且易於理解的路線圖,涵蓋從早期症狀識別到診斷、治療策略、副作用管理,乃至於康復與長期護理的每一個關鍵步驟。  

這份「治療地圖」旨在解構複雜的醫療資訊,幫助病人瞭解每個階段的意義,並在整個醫療旅程中做出明智的決策。透過協調一致的跨領域專業照護,治療不僅著眼於消滅癌細胞,更致力於確保病人的說話、吞嚥和生活品質能獲得最佳的保護與恢復 。  

症狀識別與早期警訊

頭頸癌的症狀因其發生部位而異,但通常包括長時間無法緩解的徵兆。若以下任何症狀持續超過兩週,應立即尋求醫療協助,因為早期診斷是成功治療的關鍵 。  

以下為頭頸癌依據解剖部位所呈現的常見症狀:

部位

症狀

口腔

牙齦、舌頭或口腔內膜出現白色或紅色的潰瘍,且無法癒合;顎部腫脹;口腔內異常出血或疼痛;有腫塊或組織增厚感;假牙變得不適或不合適 。  

咽部 (喉嚨後方)

吞嚥或說話困難;感覺喉嚨有異物感;持續不退的喉嚨痛;耳痛或耳鳴,以及聽力問題 。  

喉部(聲帶)

吞嚥疼痛;耳痛;呼吸或說話困難;聲音嘶啞或變化 。  

鼻竇與鼻腔

鼻竇阻塞且無法暢通;鼻竇感染對抗生素治療無效;流鼻血;頭痛;眼睛周圍疼痛與腫脹;上排牙齒疼痛 。  

唾液腺

下巴下方或顎骨周圍腫脹;面部肌肉麻木或癱瘓;持續性的面部、下巴或頸部疼痛 。  

主要風險因素

頭頸癌的發病通常與多個風險因素有關。最主要的因素是菸酒,約 75% 的頭頸癌與此相關 。所有菸草製品,包括香菸、雪茄、菸斗以及無菸菸草(如嚼菸、鼻菸),皆與頭頸癌有著密切關聯(唾液腺癌除外)。飲用任何類型的酒精,無論是啤酒、葡萄酒或烈酒,也會增加罹患口腔、咽喉和喉部癌症的風險 。值得注意的是,同時吸菸與飲酒的人,其罹癌風險遠高於僅使用其中一種的人 。  

近年來,人類乳突病毒(Human Papillomavirus, HPV)感染,特別是 HPV-16 型,已成為口咽癌(包括扁桃腺和舌根)的主要風險因素,約 70% 的口咽癌與其有關 。在美國,由 HPV 引起的口咽癌發病率正持續上升 。其他風險因素包括過度曝曬於紫外線(UV)下,可能導致嘴唇癌;某些職業暴露,例如接觸木屑、甲醛、石棉或鎳等化學物質,會增加鼻咽癌的風險;此外,感染愛潑斯坦-巴爾病毒(Epst病理學與癌細胞類型有關)

癌細胞型態

頭頸癌的細胞起源與病理類型繁多。其中,最常見的類型是鱗狀細胞癌Squamous Cell Carcinoma, SCC),約佔所有頭頸癌的 90% 。這類癌症始於覆蓋頭頸部濕潤表面(如口腔、喉嚨和聲帶內襯)的鱗狀細胞 。若鱗狀細胞癌擴散,其幾乎總是擴散至頸部淋巴結 。  

除了鱗狀細胞癌,還有一些不那麼常見的類型,例如腺癌Adenocarcinoma),它起源於腺體細胞;以及皮膚癌Cutaneous Carcinoma),它始於頭頸部的皮膚 。 此外,有一種特殊類型被稱為原發部位不明的轉移性頸部鱗狀細胞癌Metastatic Squamous Neck Cancer with Occult Primary)。這類情況是指癌細胞在頸部淋巴結中被發現,但原發性腫瘤(最初的癌症來源)卻無法在頭頸部的其他地方被找到 。這是一種複雜的診斷,需要專業的評估與治療。ein-Barr virus)也與鼻腔、鼻後以及唾液腺的癌症有關 。

診斷與分期

初步身體檢查

診斷頭頸癌的過程通常始於醫生對頭頸部的全面檢查 。在這次會診中,醫生會詢問症狀與病史,並仔細觸摸頸部以檢查是否有腫塊或淋巴結腫大。淋巴結是免疫系統中的微小器官,通常是頭頸癌最先擴散的部位 。醫生也可能會使用長柄小鏡子或內視鏡來檢查喉嚨內部 。  

影像學檢查:洞悉身體內部

為了更準確地評估腫瘤的確切位置、大小和擴散程度,醫生會使用多種影像學檢查。

·         電腦斷層掃描(CT)與磁振造影(MRI:這些檢查利用 X 光、磁場和無線電波來生成身體內部結構的詳細圖像。它們能夠提供骨骼、軟組織和血管的精確橫截面圖,對於評估腫瘤在解剖學上的位置以及是否侵犯鄰近組織和淋巴結至關重要 。  

·         正子斷層掃描(PET:這項功能性影像檢查透過靜脈注射一種稱為追蹤劑的放射性糖 。由於癌細胞代謝速度比正常細胞快,消耗的糖分也更多,因此追蹤劑會在癌細胞中累積並發光,使 PET 掃描能夠偵測到癌症的位置 。PET 掃描對於確定癌症分期以及評估化學放射線治療後的治療反應尤為重要 。  

活組織切片:做出確定性診斷的黃金標準

活組織切片是診斷頭頸癌的唯一確定性方法 。它涉及從可疑區域取出細胞或組織樣本,由病理學家在顯微鏡下檢查是否有癌細胞存在 。根據腫瘤的位置,切片可透過多種方式進行,包括:  

·         細針穿刺活檢Fine-needle aspiration):醫生使用一根細長的針頭從可觸摸到的腫塊(如腫大的淋巴結)中抽取細胞樣本 。  

·         內視鏡活檢Endoscopic biopsy):醫生將一根帶有光源和鏡頭的細管插入體內開口(如口腔或鼻子)以觀察器官和組織,並同時取出組織樣本 。  

有時,為了確定癌症是否已擴散至淋巴結,醫生還會進行前哨淋巴結活檢Sentinel lymph node biopsy)。這項手術會檢查位於癌症擴散路徑上的「第一線」淋巴結。若前哨淋巴結沒有癌細胞,則頸部其餘的淋巴結很可能也無癌細胞,從而避免了不必要的淋巴結清掃手術 。  

診斷檢查項目

簡要說明

主要目的

身體檢查

醫生觸診頭部和頸部,尋找腫塊或腫大的淋巴結,並使用小鏡子或內視鏡檢查喉嚨 。  

評估初步症狀與可觸及的異常,決定是否需要進一步檢查 。  

組織切片 (Biopsy)

外科手術移除細胞或組織樣本,供病理學家在顯微鏡下檢查 。  

確定性地診斷癌症,並確定其細胞類型 。  

CT 掃描

使用 X 光線創建身體內部結構的詳細 3D 圖像 。  

評估腫瘤大小、位置以及是否擴散至淋巴結或其他區域 。  

MRI 掃描

利用磁場和無線電波創建詳細的軟組織圖像 。  

提供比 CT 掃描更精細的軟組織細節,有助於精確評估腫瘤的侵犯範圍 。  

PET 掃描

透過靜脈注射放射性糖,利用特殊相機追蹤並識別癌細胞 。  

確定疾病分期,評估治療後是否有殘餘癌細胞或復發 。  

內視鏡檢查

插入帶有光源的細管,從體內開口(如口腔或鼻子)檢查器官與組織 。  

視覺化檢查難以觸及的區域,同時可進行活檢取樣 。  

 

頭頸癌的基因

在分子層面上,頭頸癌是基因突變積累的結果。這些突變可分為兩種:生殖系突變germline mutations),即從父母遺傳而來,但這類突變在頭頸癌中並不常見 ;以及體細胞突變somatic mutations),即在細胞突變而來,這類突變是大多數頭頸癌的起源 。  

研究人員已發現頭頸部鱗狀細胞癌(HNSCC)中存在許多基因突變有關。例如,TP53NOTCH1 CDKN2A 等基因通常是腫瘤抑制基因tumor suppressor genes),它們的功能是阻止細胞過度生長與分裂 。當這些基因發生突變並失去功能時,細胞便會不受控制地生長,導致腫瘤形成 。相反,像  

PIK3CA 這樣的致癌基因oncogene)突變則會導致細胞生長信號通路異常活化,進而促進癌症發展 。  

對頭頸癌的分子研究揭示了其病因與基因變異之間存在著直接關聯。例如,由 HPV 感染引起的腫瘤與由菸酒使用引起的腫瘤,其基因突變圖譜顯著不同 。由菸酒引起的腫瘤通常突變數量更多,並常伴有TP53 CDKN2A 的失活 。相比之下,HPV 相關腫瘤則多數由PIK3CA 等致癌基因的突變所主導 。這一發現具有深遠的臨床意義:研究表明,HPV 陽性的口咽部腫瘤病人在接受相同治療後,其預後通常比 HPV 陰性病人更好,且有更高的機會獲得完全治癒 。因此,HPV 檢測不僅是診斷工具,更是一個重要的預後指標,為醫生提供了個性化的預後資訊。  

基因檢測與個人化醫療

傳統的化療藥物透過攻擊所有快速分裂的細胞來發揮作用,這也是其產生嚴重副作用的原因 。然而,隨著對癌症基因基礎的深入瞭解,一種新的治療模式精準醫療precision medicine)正在興起。

基因體檢測(或稱腫瘤定序、分子分析)技術能夠分析從腫瘤細胞中提取的 DNA,以尋找可能與腫瘤相關的特定基因突變 。這項技術幫助醫生為每位病人量身定制治療方案,並排除那些可能無效的藥物 。例如,許多頭頸癌腫瘤表面會過度表達一種名為表皮生長因子受體(EGFR)的蛋白質 。靶向治療藥物,如爾必得舒®注射液(Cetuximab),正是專門針對並阻斷這一特定蛋白質,從而抑制癌細胞生長 。  

精準醫療的發展代表了癌症治療的根本性轉變,從「一體適用」的模式走向高度個人化。然而,這一領域也面臨著挑戰。數據顯示,靶向 EGFR 的藥物,儘管有效,但癌細胞可能透過其他信號傳導通路的突變產生抗藥性 。這使得精準醫療變得極其重要:它讓醫生能夠預見並克服潛在的抗藥性,或及時選擇替代療法。目前,多項臨床試驗正在積極探索靶向療法與其他治療(如化療或免疫療法)的聯合使用,以期提高治療效果並減少毒副作用 。  

未來方向:基因治療研究

基因治療代表了另一項前沿研究領域。這項技術旨在將遺傳物質(DNA)引入癌細胞,以產生治療效果 。由於頭頸部腫瘤相對容易直接注射藥劑,使其成為此類療法研究的理想模型 。  

基因治療的策略多樣,包括:替換腫瘤抑制基因功能、阻斷致癌基因功能、使用溶瘤病毒oncolytic virus)選擇性地殺死癌細胞,以及基因免疫調節等 。例如,研究人員正在探索使用腺病毒載體,將腫瘤抑制基因(如p53)遞送到癌細胞中,以期恢復其正常功能,從而抑制腫瘤生長 。這些方法目前大多仍處於臨床試驗階段,但其潛力巨大,可能在未來成為傳統療法的有效輔助手段 。  

治療策略與方案

跨領域照護團隊

頭頸癌的複雜性要求一種全面的照護方法,這便是跨領域照護團隊的重要性所在 。這一模式匯集了來自不同專業領域的專家,他們共同協作,為每位病人量身定制最個人化的治療計畫 。一個完整的團隊可能包括耳鼻喉科醫生、頭頸外科醫生、重建外科醫生、口腔頜面外科醫生、放射腫瘤科醫生、內科腫瘤科醫生、語言治療師和藥師等 。這種協同工作模式是頭頸癌治療成功的核心。研究明確指出,由跨領域團隊進行的評估能帶來更好的治療計畫與長期預後 。這種合作不僅能確保所有治療方案都得到全面考量,更能縮短病人手術時間 ,並改善術後的說話與吞嚥功能 ,因為團隊的目標不僅是清除腫瘤,更包括最大化地保留病人的生活品質。  

手術:超越傳統切除

  手術是治療頭頸癌的常見方法,可單獨使用或與放療、化療結合 。現代頭頸外科手術已發展出多種精準技術,以減少對周圍健康組織的損傷。由於頭頸癌的診斷與治療複雜,尋求專業、經驗豐富的照護至關重要。建議病人前往專門的癌症中心就診,因為這些中心通常具備跨領域團隊,能提供最全面的治療與支持 。在選擇醫生與醫院時,應尋找擁有豐富經驗和專科醫師(fellowship-trained specialists)的團隊,以確保獲得最高水準的照護 。  

 

·         微創手術:例如經口機器人輔助手術Transoral Robotic Surgery, TORS)和經口雷射顯微手術Transoral Laser Microsurgery)。這些技術透過口腔進入,無須在臉部或頸部進行外部切口,可減少疤痕、疼痛,並加快恢復速度 。機器人手術系統提供外科醫生出色的視野,能夠精確地切除位於喉嚨後部等難以觸及區域的腫瘤 。  

·         複雜的重建手術:對於較大的腫瘤,可能需要進行廣泛切除,例如部分下顎、上顎或舌頭的切除 。此時,顯微血管重建手術microvascular reconstructive surgery)便至關重要。這類手術利用病人身體其他部位的組織來重建受損結構,旨在恢復外觀與功能 。  

·         頸部淋巴結清掃:若懷疑癌症已擴散,外科醫生會移除頸部淋巴結以進行檢查,這對於確定疾病的擴散範圍至關重要 。  

放射治療:精準定位

大多數頭頸癌病人會接受放射治療 。這項治療利用高能 X 光束來殺死癌細胞 。放射治療可以單獨使用,或與手術、化療聯合使用 。由於頭頸部腫瘤鄰近神經、脊髓、眼睛等關鍵結構,精準的放療技術至關重要。  

·         強度調控放射治療(IMRT:這項技術能使 X 光束的形狀與腫瘤的尺寸、形狀精確契合,將高劑量的放射線集中於腫瘤,同時減少對附近健康組織的輻射劑量 。  

·         質子治療(Proton therapy:這是一種先進的放療形式,它利用帶正電的質子束來精準地瞄準腫瘤 。質子束在抵達腫瘤後會釋放大部分能量,但穿過腫瘤後,其輻射劑量會迅速下降,從而能最大限度地保護腫瘤後方與周圍的敏感結構,這可能會減少治療帶來的副作用 。  

全身性療法:藥物新紀元

·         化學療法:化療使用強效藥物來殺死或破壞癌細胞 。常用的藥物包括順鉑(cisplatin)、卡鉑(carboplatin)和 5-氟尿嘧啶(5-FU)等 。化療通常與放療結合使用,這種聯合療法稱為  

化學放射療法chemoradiation),它能提高腫瘤對放射線的敏感度,增強治療效果 。  

·         標靶治療:這是一類專門針對癌細胞中特定蛋白質或信號通路的藥物。例如,爾必得舒® 注射液Cetuximab)是一種單株抗體,可阻斷癌細胞表面的 EGFR 蛋白,從而抑制其生長 。這類藥物可以單獨使用,或與化療、放療結合使用 。  

·         免疫療法:免疫療法是藉由活化病人自身的免疫系統來對抗癌症的藥物 。  

檢查點抑制劑checkpoint inhibitors),如 保疾伏注單抗(Nivolumab)和吉舒達單抗(Pembrolizumab),是目前治療頭頸癌的重要免疫藥物 。它們的作用機制是阻斷 PD-1 等免疫檢查點蛋白,這些蛋白就像免疫系統的「煞車」。透過鬆開這個煞車,免疫系統能夠發動更強大的攻擊來對抗癌細胞 。這類藥物通常用於治療對標準化療無反應的晚期或復發性頭頸癌 。  

療法類型

作用機制

常用藥物

治療用途

化學療法

使用細胞毒性藥物攻擊快速分裂的細胞,包括癌細胞 。  

順鉑(Cisplatin)、卡鉑(Carboplatin)、5-氟尿嘧啶(5-FU)。  

通常與放療聯合使用(化學放射療法),以增強治療效果 。  

免疫療法

活化病人自身的免疫系統來識別並攻擊癌細胞 。  

吉舒達單抗(Pembrolizumab

保疾伏注單抗  (Nivolumab)。  

通常用於晚期或復發性癌症,或作為某些情況下的第一線治療 。  

標靶療法

針對癌細胞中特定的蛋白質或基因突變,精確地抑制其生長和存活 。  

爾必得舒單抗(Cetuximab)。  

可單獨使用,或與放療、化療聯合使用,用於特定類型的頭頸癌 。  

目前的治療趨勢清楚地表明,多模式的聯合治療是對抗頭頸癌的關鍵策略。這不僅僅是簡單地將不同療法加在一起,而是一種協同作用。例如,化療能使癌細胞對放射線更敏感 ;而標靶療法則能透過阻斷特定信號通路來克服藥物抗性 。這種多管齊下的方法為病人提供了最佳的治療機會,特別是對於晚期疾病。  

治療期間與治療後的生活管理

瞭解與管理副作用

頭頸癌的治療可能導致一系列副作用,其嚴重程度取決於治療類型、藥物劑量以及個體反應 。管理這些副作用是治療成功的關鍵一環。  

·         放射治療的副作用:主要影響治療區域的健康組織 。常見的副作用包括 口乾症salivary gland dysfunction),這可能導致唾液變少或變黏稠,有時甚至是永久性的 ; 吞嚥困難dysphagia),因喉嚨腫痛導致難以吞嚥 ;口腔黏膜炎oral mucositis),即口腔內出現疼痛的潰瘍 ;以及 張口困難trismus),即下顎肌肉因僵硬而難以張開 。此外,部分病人還可能出現聽力受損或頸肩部僵硬 。  

·         化學治療的副作用:化療藥物會影響體內快速分裂的細胞 ,導致噁心、嘔吐、掉髮、血細胞計數降低和周邊神經病變(手腳麻木、刺痛或疼痛)等 。  

·         免疫治療的副作用:免疫療法可能導致免疫系統攻擊身體其他部位,產生獨特的免疫相關不良事件immune-related adverse events)。這些副作用可能影響皮膚、腸道、肺部、肝臟或內分泌器官等任何部位 ,通常透過使用類固醇來抑制免疫反應以進行管理 。  

副作用

自我護理建議

何時尋求專業協助

口腔疼痛

使用軟毛牙刷,餐後漱口;吃軟質、易吞嚥的食物;可吸食碎冰以緩解不適 。  

若疼痛嚴重,影響進食,或發現口腔有感染跡象(如白色斑點),應立即聯絡醫生 。  

口乾症

經常小口喝水,保持口腔濕潤;以醬汁、肉汁或奶油濕潤食物;嚼食無糖口香糖;可使用醫生開立的人工唾液噴霧或凝膠 。  

若症狀嚴重影響生活,請諮詢醫生是否可開立促進唾液分泌的藥物 。  

噁心與嘔吐

少量多餐;避免辛辣、油膩或油炸食物;感到噁心時可休息,並進行緩慢深呼吸 。  

若噁心嘔吐嚴重,導致無法進食或飲水,請立即聯絡醫生 。  

腹瀉或便秘

腹瀉時多喝水,並食用低纖維食物;便秘時多喝水,多吃高纖維食物,並適度運動 。  

若腹瀉或便秘無法透過飲食調整得到緩解,應向醫生諮詢處方藥物 。  

疲勞

安排休息時間;休息時可以看電影、看書或解謎來分散注意力 。  

若疲勞感持續,應告知醫生,因為這可能是由其他原因引起,如貧血或甲狀腺問題 。  

皮膚問題

避免陽光直射,穿著長袖、戴帽子,並使用防曬乳;使用保濕霜或油來保持皮膚濕潤 。  

若出現發燒、發冷或嚴重的皮疹,應立即就醫,這可能是感染或免疫相關副作用的徵兆 。  

病人報告結果與生活品質評估

現代癌症照護的成功不僅僅以腫瘤大小的縮小為衡量標準。由於頭頸癌治療對說話、吞嚥和外觀的潛在影響,評估病人的生活品質quality of life)已變得至關重要 。醫療團隊越來越多地使用  

病人報告結果測量工具patient-reported outcome measures, PROMs),如 FACE-Q 頭頸癌模組 。FACE-Q 旨在從病人的角度測量治療結果,其評估範圍涵蓋四個主要領域:面部外觀、功能(如進食、說話、吞嚥)、生活品質(包括與面部功能相關的困擾和對癌症的擔憂)以及照護經驗 。  

這項評估工具反映出治療理念的轉變:醫療的成功不再僅僅是技術上的勝利,更是病人在功能與生活上的全面康復。治療的副作用,如吞嚥困難,直接影響著病人的日常功能與生活品質 。因此,一個全面的治療計畫必須將物理治療與語言治療等康復措施納入考量,以確保病人不僅能夠戰勝疾病,還能夠重拾正常的生活 。  

預後與結果衡量

頭頸癌的預後與多個因素相關,包括癌症類型、分期、病人的整體健康狀況以及對治療的反應 。一般而言,診斷與治療越早,結果越好 。  

統計數據顯示,頭頸癌的五年存活率因分期而異 。癌症若侷限在原發部位(局部性),五年存活率明顯高於已擴散至附近淋巴結(區域性)或遠處器官(遠處轉移性)的病例 。例如,喉癌的五年總存活率為 62.1%,而當其侷限於局部時,存活率則可達到 79.3% 。這再次突顯了早期診斷的重要性 。  

此外,如前所述,HPV 狀態是一個重要的預後因素 。HPV 陽性口咽癌病人通常比 HPV 陰性病人有更好的預後 。然而,需要注意的是,這些統計數字是根據大規模人群的經驗所估算,無法精確預測個體的存活率 。 

完整的pdf (癌症資訊雜貨店 : 頭頸癌完整攻略)  

 

 

2025年10月1日

腫瘤標記在癌症照護中的陷阱:CA125, CA199, CA153, CEA


    癌症的診斷與追蹤仰賴一套精密的檢測與監測工具,其中腫瘤標記是檢驗醫學的重要基石,在癌症照護的全過程中,能提供有價值但往往複雜的資訊。

「腫瘤標記」是一個廣泛的稱謂,指任何可用於提供癌症相關資訊的可測量物質。這些物質可能由腫瘤細胞直接產生,或由身體對癌細胞的反應所產生。範圍涵蓋腫瘤胚胎抗原、酵素、荷爾蒙,以及日益重要的基因組標記,例如腫瘤本身所發現的基因突變或基因表現模式。


腫瘤標記的分類

腫瘤標記可根據其來源和生化特性進行分類,而這些差異會直接影響臨床應用。理想的腫瘤標記應同時具備高敏感性與高特異性。

  • 敏感性:指檢測能正確識別出患病個體的能力(真正陽性率)。許多腫瘤標記的主要限制是對早期癌症的敏感性不足。例如,在早期(局部)結腸癌患者中,僅不到 25% 出現 CEA 升高;而在 I 期卵巢癌婦女中,約只有 50% CA125 升高。這也是腫瘤標記對篩檢效果有限的主要原因之一:它們會錯過大量可治癒的早期癌症。
  • 特異性:指檢測能正確識別未患病個體的能力(真正陰性率)。許多腫瘤標記的特異性不足是另一關鍵缺陷,因為許多良性發炎、生理或病理狀況都可能導致標記升高,造成假陽性率偏高,進而限制了其診斷用途。

依來源區分

  • 循環腫瘤標記:存在於體液中,如血液、尿液或糞便。檢測方式通常非侵入性,只需抽血或收集樣本即可。由於具可及性,適合進行連續測量以監測疾病變化。常見例子包括 PSACEA CA125
  • 腫瘤組織標記:存在於癌細胞內或表面,須透過組織切片或手術獲取檢體才能分析。這些標記可提供腫瘤生物學的重要資訊,例如乳癌的荷爾蒙受體狀態,或肺癌中的 EGFR 基因突變,並能直接指導標靶治療的選擇。

腫瘤標記的生化類型

癌症的多樣生物學特徵反映在各類標記所屬的生化物質上,包括:

  • 腫瘤胚胎抗原:通常在胎兒發育期表現,某些惡性腫瘤會重新表現,如甲型胎兒蛋白、癌胚抗原。
  • 醣蛋白(癌症抗原):帶有碳水化合物側鏈的大型蛋白質,常見於細胞表面,如 CA125CA19-9CA15-3
  • 荷爾蒙:某些腫瘤過度分泌荷爾蒙,如人類絨毛膜促性腺激素、降鈣素。
  • 酵素與同功酶:因細胞快速更新或腫瘤活性增加而升高,如乳酸脫氫酶、PSA
  • 細胞成分與產物:來自特定細胞類型的結構成分或產物,如多發性骨髓瘤的免疫球蛋白、淋巴增生性疾病的 β-2 微球蛋白。

腫瘤標記的臨床角色

理想的腫瘤標記能具備多重功能,但實際上極少有標記能涵蓋以下所有用途:

1.  篩檢:於無症狀人群中檢測癌症,通常針對高風險族群。由於需同時具備極高敏感性與特異性,符合條件的標記極少。

2.  診斷:輔助確認疑似癌症。但單憑標記升高幾乎不足以診斷,必須與影像、內視鏡及最重要的病理檢查結合解讀。

3.  分期:協助判定診斷時疾病的範圍與腫瘤負荷。

4.  預後:提供病程與結局的推估,高濃度標記常與不良預後相關。

5.  治療指引:協助識別可能對特定治療有反應的病人,尤其由腫瘤組織生物標記主導。

6.  監測療效:追蹤腫瘤對治療的反應。標記下降是治療成功的重要指標。

7.  監測復發:於主要治療後,偵測癌症是否復發,常能早於臨床或影像學證據。

  基本原則是,極少有標記僅因單次升高即可診斷癌症。許多良性狀況也會造成標記升高,而部分癌症患者則可能無標記異常。因此,腫瘤標記並不適合用於初步篩檢與診斷,但在已確立癌症的病人中,透過與自身基準值比較,數值變化則具重要臨床意義。


臨床重要腫瘤標記

CA」(Cancer Antigen) 癌抗原糖蛋白家族

這一類高分子量的糖蛋白主要與腺癌相關,是腫瘤科臨床上最常使用、但也最常被誤解的一組腫瘤標記。

  • CA 19-9:最常與胰臟癌及膽道癌相關。其主要用途並非篩檢(陽性預測值 <1%),而是在懷疑胰臟癌(如黃疸與影像學腫塊)的診斷流程中輔助使用。在此脈絡下,若數值極高(>1000 U/mL),高度提示惡性且常代表不可切除的轉移性疾病。然而解讀需謹慎,因為良性膽道阻塞或胰臟炎也可能造成大幅升高,因此必須與影像結果結合判斷。另一關鍵限制是:Lewis 陰性血型的人(約 5%)基因上無法產生 CA 19-9 抗原,因此不論是否有腫瘤,檢驗值皆為陰性,臨床毫無意義。

  • CA 125:典型的上皮性卵巢癌標記,但因特異性低而限制應用。許多良性婦科或發炎狀況都會使其升高,包括月經、生理性變化、子宮肌瘤、子宮內膜異位症、骨盆腔發炎等。因此 不適合做一般人群篩檢,否則將造成極高假陽性率,引發焦慮與不必要的侵入性檢查。其主要用途是在 治療後監測與復發追蹤:化療反應的監測,以及在已知卵巢癌患者中偵測復發。

  • CA 15-3 與 CA 27.29:應用於乳癌,臨床上可互換,因為兩者偵測同一 MUC1 基因產物的不同表位。限制在於對早期乳癌敏感度差(I/II 期僅約三分之一病人會升高),因此 無法用於篩檢或初步診斷。主要價值是在 晚期或轉移性乳癌(第 IV 期) 的治療反應監測。值得注意的是:治療初期(30–90 天內)可能出現暫時性假性升高(因腫瘤細胞裂解),不可誤判為治療失敗。

腫瘤胚胎抗原

  • CEA:最初在結腸癌中發現,現為標準腫瘤標記,特別用於 IIIII 期大腸直腸癌術後監測。歐美指南建議於術後三年間每 2-3 個月追蹤,能早期發現復發(如肝肺轉移),提供治癒性切除機會並改善存活率。解讀時需注意慢性吸菸也會造成升高。
  • AFP:為肝細胞癌及非精原細胞生殖細胞瘤的關鍵標記。對於高風險肝硬化病人,影像顯示肝腫塊合併 AFP >500 ng/mL 具有診斷性,可避免肝切片。對於生殖細胞瘤,AFP hCG 併用,對診斷、分期、預後及療效監測均重要。其半衰期下降模式是治療反應的可靠指標。

荷爾蒙標記

  • hCG:由胎盤分泌,其 β-亞基是妊娠滋養層細胞疾病及生殖細胞瘤的重要標記。hCG AFP 上升即可作為啟動化療的充分依據,代表其在化療敏感腫瘤中的高度可靠性。
  • 降鈣素:由甲狀腺 C 細胞分泌,是甲狀腺髓樣癌的高度敏感與特異標記。其應用包括診斷甲狀腺結節、篩檢遺傳性 MTC 家族成員,以及術後監測。手術後應降至不可檢出,若再度升高則明確提示復發。

組織特異性抗原與酵素

  • PSA:最知名也最具爭議的腫瘤標記,唯一廣泛用於癌症篩檢的血清標記。雖具器官特異性,但良性前列腺增生或前列腺炎也會升高,造成高假陽性率與過度診斷。儘管如此,PSA 在分期、療效監測及復發追蹤中仍有重要價值。
  • NSECgA:屬於神經內分泌腫瘤標記。NSE 多用於小細胞肺癌與神經母細胞瘤,CgA 則是神經內分泌腫瘤最重要的循環標記。但需注意,PPI 會造成 CgA 假性升高,檢測前應停藥至少兩週。

特異性的重要性

腫瘤標記的臨床價值取決於特異性。

  • 降鈣素等高特異性標記,可用於診斷;
  • CA125 等低特異性標記,則僅適合於已確診癌症的監測。

因此,特異性決定了應用範圍:高特異性標記用途廣泛,低特異性標記則侷限於癌症風險已高的情境。


連續測量的重要性

腫瘤標記應用的核心原則是:趨勢比單點數值更有意義。例如,對於結腸癌患者,單次中度升高的 CEA 可能模糊不清,但若連續檢測顯示持續上升,則強烈提示復發。標記的變化速度也能反映腫瘤生長動力:快速上升代表侵襲性病程,而緩慢升高則提示較緩的復發。